[摘要] 3月5日，巴马瑶族自治县举行地贫防治项目实施情况新闻发布会，通报该县在对57229名人群进行地贫基因筛查时，共检出地贫携带者14355人，地贫携带率为25.08%。
3月5日，巴马瑶族自治县举行地贫防治项目实施情况新闻发布会，通报该县在对57229名人群进行地贫基因筛查时，共检出地贫携带者14355人，地贫携带率为25.08%。
据了解，今年1月5日，该县启动“地中海贫血基因检测”项目，依托全球的基因组学研究中心华大基因，通过基因组学和精准医学检测技术，成立地中海贫血防控计划专项，免费为全县婴幼儿、学生群体、育龄人群等人群提供全球领先的地贫基因筛查，制定科学的实施与干预方案，从根本上解决本县当地居民因病致贫，因病返贫这一扶贫脱贫问题。
据分析，在患者方面，共检出中间型α地贫291人，60人会表现出较严重贫血症状，导致身体较差，部分可能还需输血治疗。在β地贫方面，共检出地贫患者20人，其中10人需要每月输血治疗才能生存和维持正常生活。在异常血红蛋白方面，共479人检出存在异常血红蛋白突变，变异类型达21种。特别值得提出的是，采用基因测序的方法，共有529例检出存在罕见地贫基因变异类型，占地贫人群的3.7%，共检出8种罕见基因变异型别，其中有147人检出HbAmsterdam-A1α地贫突变型，1人检出CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)β地贫突变型，这两种突变均为国内首次报道，同时还检出1例HBA2:c.219delC致病的移码突变，为全球首次报道。
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